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乳腺癌会遗传,携带这些基因的人患病风险更高!

2023-11-14 10:20

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87版《红楼梦》中林黛玉扮演者陈晓旭因乳腺癌香消玉殒,华语女歌手姚贝娜因乳腺癌复发病逝年仅33岁,欧美女星安吉丽娜·朱莉曾在纽约时报中发表专栏文章《我的医疗选择》中提到,她接受预防性的双乳房切除术,因为从她的母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1……

10月18日为世界乳腺癌宣传日,其目的是普及乳腺疾病知识,提高公众对于乳腺疾病的关注度,从而做到更好的防治。

乳腺癌已成为女性健康的头号杀手

乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤,据世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)数据显示,2020年全球新增癌症人数共计1929万人,其中乳腺癌新增患者数达226万,位居肿瘤的第一位。在中国,乳腺癌为女性最常见的恶性肿瘤,每年新发病例数约为41.6万。

此外,乳腺癌发病率一般在25岁后逐渐上升,中国女性的乳腺癌发病高峰年龄为45岁左右,比欧美女性早10~20岁。

5%-10%的乳腺癌病例属于遗传性乳腺癌

我们需要搞清楚一个概念:有乳腺癌家族史并不意味着一定为遗传性乳腺癌,明确携带有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被称作遗传性乳腺癌。

基因科学研究表明,遗传性乳腺癌发病风险与BRCA1和BRCA2基因之间存在密切的相关性。

据统计,大约5%至10%的乳腺癌病例被认为是遗传性的。因此,对于有家族史或其他高风险因素的个体,进行BRCA1和BRCA2基因的遗传突变检测,可以帮助早期发现并采取相应的预防措施,以降低乳腺癌的发生风险。

乳腺自查:5个部位判断乳房健康

1.皮肤

色泽正常无水肿、皮疹、破损、浅静脉怒张、皮肤彼褶及福皮样改变等情况;

2.乳头、乳晕

无局部红肿,乳头无凹陷;

3.乳头溢液情况

乳头有否溢液,并仔细查看是自行溢出还是挤压后溢出,单侧还是双侧,溢液的性状如何等;

4.乳房肿块

检查乳房肿块位置、形态、大小、数目、质地、表面光滑度,是否活动、有无触痛;

5.乳房形态

检查乳房的外观、大小及位置是否正常。

预防乳腺癌,早筛早诊是关键

根据《2018年中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》,对已经证实体内携有BRCA1/BRCA2基因突变的患者,除了学习了解癌症相关的,尤其是BRCA基因突变相关的体征和症状之外,建议进行以下个体管理方案:

女性

1.从18岁开始进行乳房自检,25岁开始定期(6~12个月)乳腺检查;

2.乳腺筛查:

a.如家族中有人在30岁前确诊乳腺癌,在25~29岁期间,每年1次乳腺MRI(优先)或乳房X线检查;

b.30~75岁,每年1次乳房X线和乳腺MRI筛查;

c.大于75岁,视个人情况而定;

d.对于有BRCA突变,接受过乳腺癌治疗的女性,需要行对侧乳腺每年做乳腺X线和MRI检查;

3.考虑能降低风险的全乳腺切除手术;

4.对于不选择输卵管-卵巢切除术的患者,需要从30~35岁开始遵循临床医师的指导进行筛查。

男性

1.从35岁开始,学会乳房自检;

2.从35岁开始,每12个月做1次临床乳腺检查;

3.从45岁开始:

a.推荐BRCA2携带者进行前列腺癌筛查;

b.BRCA1携带者可考虑前列腺癌筛查;

在此呼吁广大女性朋友,关爱乳房,远离“粉红杀手”,从定期筛查开始,做到早预防、早发现、早治疗~

参考文献:

【1】Sung H, Ferlay J, Siegel RL, et al. Global cancer statistics 2020: globocan estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries[J]. CA Cancer J Clin, 2021,71(3):209-249.

【2】梁锌, 杨剑, 高婷, 等. 全球女性乳腺癌发病趋势及年龄变化情况分析 [J] . 中华肿瘤杂志, 2023, 45(4) : 313-321. DOI: 10.3760/cma.j.cn112152-20220604-00386.

【3】Fan L, Strasser-Weippl K, Li JJ, et al. Breast cancer in China[J]. Lancet Oncol, 2014,15(7):e279-e289.

【4】中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专业委员会,中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组,中国抗癌协会乳腺癌专业委员会. 中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018年版)[J].中国癌症杂志,2018,28(10):787-799.

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